متلازمة داون هي حالة وراثية تحدث عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية من الصبغي 21 في خلاياه. هذا يؤثر على نمو الجسم والعقل ويسبب مجموعة من الصفات الفيزيائية والمهارات العقلية والاجتماعية المميزة. وفقا للمنظمة العالمية للصحة، يولد حوالي واحد من كل 1000 طفل في العالم مصابا بمتلازمة داون. في هذا المقال، سنتعرف على بعض الحقائق والتحديات والإنجازات المتعلقة بأطفال متلازمة داون، وأسباب متلازمة داون ، وأنواع متلازمة داون وكيف يمكننا دعمهم وتمكينهم في المجتمع.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل مع كروموسوم إضافي رقم 21. يرتبط الكروموسوم الإضافي بالتأخر في النمو العقلي والبدني للطفل، فضلا عن زيادة مخاطر التعرض لمشاكل صحية مختلفة.
يمكن أن تختلف السمات الجسدية والمشكلات الطبية المرتبطة بمتلازمة داون بشكل كبير من طفل لآخر. بينما يحتاج بعض الأطفال إلى الكثير من العناية الطبية، يعيش البعض الآخر حياة صحية سليمة نسبيا.
أسباب حدوث متلازمة داون:
يرث الطفل المعلومات الجينية من والديه في 46 كروموسومًا، عادة 23 من الأم و 23 من الأب. تحتوي الكروموسومات على جيناتنا، والتي تحمل المعلومات التي تحدد شكل وعمل أجسامنا، بما في ذلك السمات من أقاربنا مثل لون ونوعية الشعر ولون العينين، ولون البشرة وغيرها.
في معظم حالات متلازمة داون، يحصل الطفل على كروموسوم 21 إضافي، ليصبح المجموع لديه 47 كروموسوما بدلا من 46. ونادرا ما يرتبط الكروموسوم 21 الإضافي بصبغي آخر. تسبب هذه المادة الوراثية الإضافية السمات الجسدية وتحدث تأخرا في النمو. لا تختلف الميزات إذا كان الكروموسوم الإضافي بمفرده أو مرتبطا بكروموسوم آخر.
اذن تحدث متلازمة داون، والتي تسمى أيضا التثلث الصبغي 21، تحدث عن طريق الصدفة، ولا يمكن الوقاية منها، ولا تنتج عن أي شيء فعله أو لم يفعله أحد الوالدين.
الشيء المطمئن في هذه المتلازمة أنه يمكن إدارة المشاكل الصحية لطفل داون بشكل جيد اليوم، خاصة عندما يتم اكتشافها وتشخيصها مبكرا، وتتوفر العديد من برامج التكفل بالطفل المصاب.
كيف تؤثر متلازمة داون على الطفل؟
غالبا ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون سمات جسدية متشابهة مشتركة، مثل شكل الوجه المسطح، وانحناء العينين للأعلى، والأذنين الصغيرتين، واللسان الذي يميل إلى البروز.
بالإضافة الى انخفاض التوتر العضلي أو نقص التوتر خصوصا في مرحلة الطفولة المبكرة والأولى، ويتناقص مع التقدم في العمر. بحيث سيصل أطفال داون إلى مراحل النمو، مثل الجلوس، والحبو، والمشي، على الرغم من التأخر عادة مقارنة بالعاديين. وقد يساهم انخفاض توتر العضلات أيضا في مشاكل المص والتغذية أثناء الطفولة المبكرة، وكذلك الارتجاع المعدي المرئي والإمساك.
عند الولادة، غالبا ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أصغر من الأطفال حديثي الولادة الآخرين، ويميلون إلى النمو بمعدل أبطأ، ويظلون أقصر من أقرانهم. قد يعاني الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنا من تأخر في الكلام، وفي مهارات الرعاية الذاتية كالاستقلالية في التغذية وارتداء الملابس واستخدام المرحاض.
تؤثر متلازمة داون على قدرة الأطفال على التعلم بطرق مختلفة، ومعظمهم يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. يمكن للأطفال أن يتعلموا، ويمكنهم تطوير المهارات طوال حياتهم، ويصلون إلى الأهداف المسطرة بوتيرة مختلفة إذا ما تلقوا عناية وتربية خاصة مناسبة لقدراتهم. لذلك من المهم أن نتذكر أن كل طفل مصاب بمتلازمة داون سوف يكتسب المهارات في وقته الخاص، وعدم مقارنته بأقرانه العاديين، أو حتى الأطفال الذين يعانون من نفس الاضطراب.
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمجموعة واسعة من القدرات، يمكن اكتشافها بالرعاية والتدريب والتعليم المناسب المتكيف.
ما هي المشاكل الطبية التي يمكن أن تحدث لطفل متلازمة داون؟
لا يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون من مشاكل صحية خطيرة، لكن قد يعاني البعض الآخر من مشاكل طبية تحتاج إلى رعاية إضافية. فما يقارب نصف الأطفال المولودين بمتلازمة داون يعانون من عيب خلقي في القلب. مما يستدعي اجراء فحص مخطط صدى القلب لجميع الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة داون باستخدام الموجات فوق الصوتية المتخصصة للقلب.
غالبا ما تؤثر مشاكل البصر والسمع على اللغة والتعلم، و يمكن للفحوصات المنتظمة التي يقوم بها أخصائي الأنف والأذن والحنجرة، وطبيب العيون بالاتفاق مع طبيب الأطفال اكتشاف أي مشاكل والتكفل بها.
قد يحتاج أطفال متلازمة داون إلى رؤية أخصائيين آخرين، حسب احتياجاتهم، وتشمل المشاكل الطبية التي تحدث في كثير من الأحيان مع متلازمة داون ما يلي:
أمراض القلب:
يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون مصابين بنوع أو آخر من أنواع أمراض القلب الخلقية. يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة، وقد تتطلب عمليات جراحية في مرحلة الطفولة المبكرة.
مشكلا في حستي السمع والبصر:
يعاني حوالي نصف الأطفال أيضا من مشاكل في السمع والبصر، ويمكن أن يكون فقدان السمع مرتبطا بتراكم السوائل في الأذن الداخلية أو بمشاكل هيكلية في الأذن نفسها. تشمل مشاكل الرؤية عادة الحول، وقصر النظر أو طول النظر وإعتام عدسة العين. غالبا ما تؤثر مشاكل البصر والسمع على اللغة والتعلم، ويمكن للفحوصات المنتظمة التي يقوم بها أخصائي الأنف والأذن والحنجرة، وطبيب العيون بالاتفاق مع طبيب الأطفال اكتشاف أي مشاكل والتكفل بها
مشاكل في الجهاز الهضمي:
تحدث تشوهات الجهاز الهضمي في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وقد تتضمن تشوهات الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية والشرج. قد يزداد خطر الإصابة بمشكلات هضمية، مثل انسداد الجهاز الهضمي، أو حرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي) أو الداء البطني.
الأمراض المناعية:
نظرا للتشوهات في الجهاز المناعي بسبب الخلل الوراثي، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، وبعض أنواع السرطان، والأمراض المعدية، والالتهابات الرئوية.
اضطرابات النوم:
نظرا للتغيرات التي تحدث في الأنسجة الرخوة والهيكل والتي تؤدي إلى إعاقة مجرى الهواء، يكون الأطفال والكبار المصابين بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة باضطراب النوم بانقطاع النفس الانسدادي .
السمنة:
يتميز الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بالإصابة بالسمنة على نحو أكبر من عامة السكان.
مشكلات الحبل الشوكي والظهر:
قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة (التقلقل الفهقي المحوري). تجعلهم هذه الحالة عرضة لخطر إصابة الحبل الشوكي بسبب فرط تمديد الرقبة.
ابيضاض الدم:
يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر إصابتهم بابيضاض الدم.
الخرف. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالخرف — قد تبدأ علاماته وأعراضه في عمر 50 عامًا تقريبًا. كما تزيد الإصابة بمتلازمة داون أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
التخلف العقلي:
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف في القدرات العقلية، ويكون في الغالب معتدل إلى متوسط. بالإضافة لتأخر اللغة، وتأثر كل من الذاكرة قصيرة المدى و الذاكرة طويلة المدى.
كما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أحيانا من عدم استقرار في العمود الفقري العلوي (الرقبة) ويجب أن يفحصهم الطبيب كل عام أو قبل ذلك إذا كانت لديهم أعراض مثل آلام الرقبة، أو تغيرات في المشي، أو فقدان غير متوقع للتحكم في المثانة أو في الأمعاء. وقد يحتاج بعض الأطفال إلى تصوير الرقبة بالأشعة السينية قبل ممارسة بعض الألعاب الرياضية أو قبل الخضوع للتخدير من أجل الجراحة.
كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
يوجد اليوم بعض الاختبارات التي يمكن اجرائها خلال فترة الحمل، للكشف عن وجود متلازمة داون لدى الجنين، تنقسم الى اختبارات التحري الفحص واختبارات التشخيص. تشخص هذه الأخيرة بدقة متلازمة داون وغيرها من مشاكل الكروموسومات، ولكن نظرًا لأن هذا ينطوي على الحصول على بعض خلايا الطفل أثناء وجوده داخل الرحم، فهناك خطر حدوث إجهاض ومضاعفات أخرى. لذا تبقى هذه الاختبارات قليلة الاستعمال، ويفضل الكثير من أطباء النساء والتوليد والآباء تأجيل الفحص الى ما بعد الولادة.
أهم اختبارات الفحص
- اختبار الشفافية القفوية: يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسابيع 11-14 من الحمل، ويستخدم الموجات فوق الصوتية لقياس المساحة الخالية في ثنايا الأنسجة خلف عنق الطفل النامي. يميل الأطفال المصابون بمشاكل الكروموسومات إلى تراكم السوائل هناك، مما يجعل المساحة تبدو أكبر. لحساب احتمالات إصابة الطفل بمتلازمة داون، يستخدم الأطباء هذا القياس، جنبا إلى عمر الأم؛ اذ يزداد خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم خلال الحمل.
- اختبار الشاشة الثلاثية أو الشاشة الرباعية: تسمى أيضا شاشة العلامات المتعددة.
- اختبار الشاشة المتكاملة: تستخدم نتائج اختبارات الفحص في الثلث الأول من الحمل (مع أو بدون شفافية مؤخرة العنق) واختبارات الدم مع شاشة رباعية في الثلث الثاني من أجل التوصل إلى نتائج الفحص الأكثر دقة.
- اختبار الموجات فوق الصوتية
- تحليل الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا: يحلل هذا الاختبار الحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم، يمكن إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل وهو أكثر حساسية في العثور على التثلث الصبغي 21 مقارنةً باختبارات الفحص المذكورة أعلاه.
أهم اختبارات التشخيص
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS).
- فحص السائل الأمنيوسي.
- أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS) أو بزل الحبل السري
إذا اشتبه الطبيب في وجود متلازمة داون بعد ولادة الطفل، فيجري اختبار النمط النووي (تحليل الكروموسوم) الذي يمكنه تأكيد التشخيص. يتم إجراء ذلك عادةً على عينة دم ويتم تجميع الكروموسومات حسب الحجم والعدد والمظهر للبحث عن الاختلافات.
كيف يمكن للوالدين مساعدة طفل داون؟
إذا كان طفلك يعاني من متلازمة داون، فقد تشعر في البداية بمشاعر الخسارة والذنب والخوف من المجهول. قد يساعدك التحدث مع آباء آخرين لأطفال يعانون الاضطراب نفسه أو مع معالج نفسي لتتعلم كيفية التعامل مع مخاوفك، وإيجاد طرق لمساعدة نفسك ومساعدة طفلك؛ لأن التعلم الموسع حول اضطراب داون يساعد في تخفيف مخاوف الأولياء.
يجب طلب المساعدة المتخصصة من ذوي الاختصاص من نفساني عيادي، ومختص في التربية الخاصة، أخصائي لغة ونطق، أخصائي علاج وظيفي وفزيائي. المساعدة المتخصصة لتمكن طفلك من التعامل مع التأخر في النمو، ومشاكل اللغة والنطق وغيرها، وتحضير الطفل للمستوى الأكاديمي.
يجب تلبية احتياجات بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون في برنامج متخصص. لكن العديد من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يذهبون إلى أقسام مكيفة أو أقسام خاصة، ويخضعون لنفس البرامج التعليمية تقريبا مثل الأطفال العاديين، وعدد منهم يتم دمجه في الأقسام العادية بعد اكتساب المستوى المطلوب للدمج المدرسي.
يتوجه عدد من أطفال داون الى التكوين المهني؛ مما يضمن لهم بعد ذلك الاستفادة من مهنة لتحقيق الاستقلالية الذاتية.
خصائص البرنامج التدريبي-العلاجي لطفل متلازمة داون
توجد مجموعة من نقاط التدريب الأساسية الواجب احترامها في أي برنامج تدريبي-علاجي . بحيث يحتاج الطفل إلى التدريب الحركي والتعليمي والسلوكي في كل مرحلة من مراحل حياته، ومن أهم نقاط التدريب الأساسية نجد التالي:
– الحركة السوية، وعلى التنسيق الحسي الحركي.
– التواصل الجسدي واللفظي والنطق السليم.
– العناية بالنفس والاستقلالية الذاتية، كتغيير الملابس، غسيل الوجه والبدن، تنظيف الأسنان، الأكل والشرب باستعمال أدوات الاكل لوحده، قضاء الحاجة في الحمام…وغيرها.
– الاستجابة للتعليمات وتنفيذها بشكل صحيح، والمساعدة في المنزل، والمشاركة.
كيف ندرّب طفل متلازمة داون على هذه المهارات؟
تربية طفل متلازمة داون لا تختلف عن تربية بقية الأطفال ولكنها تحتاج إلى المثابرة والصبر، فالأهل يستطيعون أن يعلموا طفلهم الكثير من المهارات البسيطة اليومية والتعامل الاجتماعي. تقوم عملية التدريب على النقاط التالية:
- الطفل يتعلم بسرعة إذا كان ما يتعلمه فيه متعة ولعب.
- يشارك في التعلّم ويتحمس إذا اقترن التعليم بالتشجيع والمكافئة.
- يتعلم المهارة الجديدة إذا تم تجزأها إلى خطوات بسيطة بدلاً من التدريب على المهارة كلها دفعة واحدة.
- مساعدة الطفل على أداء المهارة، ثم تقليل الاعتماد بصورة تدريجية.
- تعليم المهارة الأبسط ثم التدرج إلى درجة أعلى من الصعوبة. احترام موافقة المهارة التي نريد تعليمها لعمر الطفل ولقدراته الذهنية والجسدية؛ لأن لكل مرحلة عمرية قدراتها.
- لكل طفل قدراته الخاصة؛ لا يمكن مقارنته بغيره. المثابرة والصبر، والتعليم المكثف؛ فقد تحتاج المهارة الواحدة مدة زمنية طويلة لاكتسابها واتقانها، وهو ما يستدعي استشارة متخصصين في التعليم أو التربية الخاصة.
كيف نتعامل مع إشكالية التأخر العقلي لدى طفل متلازمة داون؟
أطفال متلازمة داون لديهم درجة من درجات الإعاقة الذهنية، وفي الغالب تصنف ضمن فئة الإعاقة العقلية المتوسطة، والتي تتراوح نسبة الذكاء فيها ما بين 55-70، ولكن البعض تكون حالتهم أشد. يجب ملاحظة أن الشكل العام للطفل يوحي بأكثر من الإعاقة الفعلية كقلة الحركة وقلة التواصل مع الآخرين.
– أطفال متلازمة داون يحتاجون إلى التعليم في سن مبكرة جدا، قد تبدأ بعد الولادة مباشرة.
– هناك اتفاق عام على أهمية اختلاط المعاق والمتخلف الذهني مع الأطفال الأسوياء، كون ذلك يكسبهم الترابط مع المجتمع من حولهم، في وجود فصول خاصة بهم في مراكز التكفل النفسي البيداغوجي خاصة، أو في المدرسة بعد ذلك.
– المنهاج الفردي (منهج فردي يدرس فرديا) هو الأساس في تعليم طفل داون مع الحفاظ على أسلوب المجموعات التربوي.
يحوي أي برنامج تدريبي تعليم خمس مهارات أساسية
مهارات الاستقلالية الذاتية
يكون التدريب للاستقلالية الذاتية في الحياة اليومية وفي العناية الذاتية. يكون التدريب طيلة اليوم ببرنامج مكثف. وعلى الأم أن تستغل وقت الإفطار مثلا في تدريب طفلها على كيفية استخدام الملعقة وهي بالحديث معه عن نوع الطعام، وكيفية طهي مما يثري محصوله اللغوي أيضا، وبذلك يكون التعليم في أكثر الأوقات ملاءمة للأم ولأسرته دون ارباك لبرنامج الأسرة اليومي، مع مشاركة كل أفراد الأسرة في التدريب.
المهارات الحركية
خاصة الحركة العامة والحركات الدقيقة، ومهارات التنسيق الحسي الحركي.
المهارات اللغوية والتواصل (اللغة الإستقبالية والتعبيرية)
يرتبط تطوير الكلام بفهم اللغة ارتباطًا وثيقا (لغة استقبالية ثم لغة منطوقة)، ويبدأ العمل على هذا الأمر منذ الستة أشهر الأولى من عمر الطفل. ينبغي أن يفيد أي تدريب لتحسين مهارات الكلام في تعلّم الكلمات والجمل واستخدام اللغة المنطوقة للتواصل بشكل صحيح.
التدريب يجب ان يعتمد منهجًا منظمًا لدعم تطوير الكلام لدى طفل داون، والعمل في خطوات صغيرة نحو إنتاج كلام أوضح. يعتمد التدريب على الخطوات التالية بالترتيب والتسلسل التالي
- التعرف على أصوات الكلام لتخزين الأصوات في الذاكرة.
- التمييز بين أصوات الكلام لسماع الفروق بين الأصوات وادراكها.
- إنتاج أصوات الكلام لا سياما الأصوات الفردية والتركيبات البسيطة.
- قول أو نطق وتكرار الكلمات، من خلال قول الكلمات التي تبدأ بصوت معين.
- قول أو تكرار كلمات أكثر تعقيدًا كقول الكلمات التي تحتوي على مقطع لفظي واحد وثلاثة وثلاثة وأربعة وتجميع الكلمات معًا.
المهارات الأكاديمية
عادة ما يستغرق الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب وقتا أطول لتعلم أشياء جديدة مقارنة بالعاديين في نفس السن. نحتاج الى تقسيم المهارات الجديدة إلى خطوات أصغر من تلك الخاصة بالمتعلمين العاديين، وقد تكون هناك حاجة إلى مزيد من التكرار للاحتفاظ بالمهارات المكتسبة. كما يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى مزيد من التنظيم في أنشطتهم حتى يتمكنوا من العمل بشكل مستقل في الفصل. الهدف من المهارات الاكاديمية تعليم الطفل القراءة والكتابة والحساب.
من المهم الإشارة الى أن النجاح الأكاديمي ليس هو المفتاح للقدرة على عيش حياة عادية. يترك العديد من الشباب المدرسة بمهارات أكاديمية محدودة، لكنهم مجهزون جيدًا ليعيشوا حياة سعيدة ومرضية ومستقلة كعضو منتج في المجتمع. فمع ضعف القدرات الذهنية لدى طفل داون، على الآباء تقبل هذا الأمر، والانقاص من سقف توقعاتهم مع الطفل في المدرسة، ولا يجب أن يعيشوا الأمر على أنه احباط.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لا يتوقفون عن تعلم مهارات جديدة في سن المراهقة أو سنوات الرشد، بل يستمرون في تحقيق تقدم ملحوظ ويواصلون التعلم طوال الحياة إذا أتيحت لهم الفرصة للقيام بذلك، تمامًا مثل أي شخص آخر. كما يواجه الشباب المصابون بمتلازمة داون تحديات أكبر في ترك المدرسة والانتقال إلى حياة البالغين أكثر من أقرانهم، ومن المحتمل أن تكون هناك حاجة إلى مزيد من التخطيط أكثر من غيرهم من الشباب.
المهارات الاجتماعية
يسمح التدريب على المهارات الاجتماعية بإمكانية ممارسة الحياة الاجتماعية البسيطة والمعقدة، والفعالية في المجتمع. تعتبر المهارات الاجتماعية ضرورية لعمليات التكيف في المدرسة وفي الحياة العملية والمهنية مستقبلا. ان التدريب على المهارات الاجتماعية السلوكية يهدف إلى زيادة القدرة على تفعيل السلوكيات العلائقية الإيجابية مع المعلمين في المدرسة ومع الأقران وفي المجتمع. أهم المهارات التي يجب التركيز عليها في التدريب
- تبادل التحية وتقديم النفس للآخرين.
- مشاركة أشيائه مع الآخرين من الأصدقاء.
- اتباع التعليمات والقواعد وتنفيذها. الاهتمام بالآخرين المتحدثين والانصات لهم.
- الاعتذار عند ارتكاب الخطأ.