متلازمة داون: أسبابها وأنواعها وصفات الطفل وكيف ترعاه أسرته

متلازمة داون حالة وراثية يولد فيها الطفل بنسخة ثالثة من الصبغي (الكروموسوم) 21، فيصبح في خلاياه 47 صبغيا بدل 46. هذه النسخة الزائدة تبطئ النمو الجسدي والذهني بدرجات تختلف كثيرا من طفل لآخر، وتزيد احتمال بعض المشكلات الصحية التي صار اكتشافها وعلاجها اليوم أسهل بكثير مما كان قبل عقود.

تقدّر الأمم المتحدة أن طفلا واحدا من كل ألف إلى ألف ومئة مولود حي في العالم يولد بمتلازمة داون. وقد ارتفع متوسط عمر الأشخاص ذوي متلازمة داون من نحو 22 سنة في منتصف القرن الماضي إلى نحو 60 سنة اليوم، وأغلب الأطفال يمشون ويتكلمون ويذهبون إلى المدرسة ويتعلمون طوال حياتهم.

ما هي متلازمة داون؟

تحمل كل خلية في أجسامنا عادة 23 زوجا من الصبغيات، نصفها من الأم ونصفها من الأب، وعليها الجينات التي تحدد كثيرا من صفاتنا. في متلازمة داون يكون للصبغي 21 ثلاث نسخ بدل اثنتين، ولهذا تسمى علميا التثلث الصبغي 21 (Trisomy 21). وتعرفها بعض البلدان المغاربية باسم «تناذر داون»، وهي التسمية نفسها.

وصف الطبيب البريطاني جون لانغدون داون ملامح هذه الحالة سنة 1866، فحملت اسمه. ثم اكتشف الطبيب الفرنسي جيروم لوجون سنة 1959 أن سببها صبغي زائد. وكانت تسمى قديما «المنغولية»، وهي تسمية مهجورة اليوم لأنها غير دقيقة وجارحة. ويختار العالم يوم 21 مارس من كل عام يوما عالميا لمتلازمة داون، إشارة إلى النسخ الثلاث من الصبغي 21.

ومتلازمة داون ليست مرضا يُعدي أو يُشفى منه، بل اختلاف في التكوين يرافق الإنسان طوال حياته. وهي أشهر الأسباب الوراثية للإعاقة الذهنية، وتجد موقعها بين الحالات الأخرى في مقال اضطرابات النمو العصبي.

أسباب متلازمة داون: هل أخطأ أحد الوالدين؟

لا. تحدث متلازمة داون في الغالب بالصدفة، حين لا تنفصل نسختا الصبغي 21 أثناء تكوّن البويضة أو الحيوان المنوي، فتصل إلى الجنين نسخة زائدة. وتؤكد خدمة الصحة الوطنية البريطانية (NHS) أن هذا التغير لا يحدث بسبب شيء فعله أحد قبل الحمل أو أثناءه، فلا علاقة له بطعام الأم أو تعبها أو حزنها أو دواء تناولته.

نقول هذا بوضوح لأن الأم في بيوتنا كثيرا ما تُلام، من نفسها أو من المحيطين بها، حين يولد طفل بمتلازمة داون. هذا اللوم لا أساس له علميا، ويثقل على الأسرة في الوقت الذي تحتاج فيه إلى التماسك.

عوامل ترفع الاحتمال

يرتفع احتمال متلازمة داون مع تقدم عمر الأم، خاصة بعد الخامسة والثلاثين. لكن أكثر من نصف الأطفال ذوي متلازمة داون، 53% بحسب جمعية ماساتشوستس لمتلازمة داون (MDSC)، يولدون لأمهات دون الخامسة والثلاثين، لأن الأمهات الشابات ينجبن أكثر.

ويرتفع الاحتمال أيضا إذا سبق للأسرة إنجاب طفل بمتلازمة داون، أو إذا كان أحد الوالدين يحمل «انتقالا صبغيا» متوازنا لا يظهر عليه. في هاتين الحالتين تفيد استشارة الطبيب الوراثي قبل الحمل التالي، ليعرف الزوجان الاحتمال الفعلي والفحوصات المتاحة.

أنواع متلازمة داون

تختلف الأنواع الثلاثة في طريقة حدوثها، لا في كونها كلها متلازمة داون. والفرق بينها يهم الأسرة أساسا عند التفكير في حمل جديد.

التثلث الصبغي 21 الكامل

هو النوع الغالب، ويمثل نحو 95% من الحالات وفق MDSC. تكون النسخة الزائدة في كل خلية من خلايا الجسم، وسببها خطأ في انقسام الخلية التناسلية لا يورَث في الغالب.

متلازمة داون الانتقالية

تمثل نحو 4% من الحالات. هنا يلتصق جزء من الصبغي 21 أو الصبغي كله بصبغي آخر، غالبا الصبغي 14. هذا النوع وحده قد يكون موروثا من أب أو أم يحمل الانتقال دون أن تظهر عليه أي علامة، ولهذا يُنصح بتحليل صبغيات الوالدين عند تشخيصه.

متلازمة داون الفسيفسائية

هي الأندر، بنحو 1% من الحالات. تحمل بعض خلايا الجسم 47 صبغيا وبعضها 46، فتكون الصورة مزيجا من الخلايا. قد تكون الملامح والتأخر أخف عند بعض هؤلاء الأطفال، لكن ذلك لا يمكن التنبؤ به من التحليل وحده.

صفات طفل متلازمة داون وشكله

يشبه طفل متلازمة داون أهله أولا، ثم يشترك مع غيره من الأطفال ذوي المتلازمة في بعض الملامح. لا تجتمع كل الصفات في طفل واحد، ووجود بعضها عند طفل ليس دليلا على المتلازمة. ومن أكثرها شيوعا، كما تعددها مايو كلينك:

• وجه مسطح قليلا، وأنف صغير بجسر منخفض، ورأس ورقبة أصغر من المعتاد.
• عينان مائلتان إلى الأعلى، مع ثنية جلدية صغيرة عند زاويتهما الداخلية، وأحيانا بقع بيضاء دقيقة في القزحية.
• أذنان صغيرتان مستديرتان، ولسان يميل إلى البروز خارج الفم.
• كفان عريضتان بأصابع قصيرة، وأحيانا خط واحد يعبر راحة اليد، ومسافة واضحة بين إصبع القدم الكبير والذي يليه.
• ارتخاء العضلات في الرضاعة، ومفاصل لينة أكثر من اللازم، وقامة أقصر من الأقران.

هذه الملامح لا تقول شيئا عن قدرات الطفل ولا عن شخصيته. طفلان بالملامح نفسها قد يختلفان كثيرا في الكلام والتعلم والاستقلال، والفرق يصنعه في الغالب التدخل المبكر والبيت الذي يكبر فيه.

كيف تؤثر متلازمة داون في النمو والتعلم؟

النمو الحركي

نقص التوتر العضلي (Hypotonia) هو أول ما تلاحظه الأسرة: رضيع ليّن الجسم، يتأخر في رفع رأسه والجلوس والحبو والمشي. يصل الطفل إلى هذه المراحل كلها في الغالب، لكن بعد أقرانه بأشهر. ونشرح المراحل وكيف تدعمها في البيت في مقال تطور الحركة عند رضع متلازمة داون.

وتحتاج اليدان وقتا أطول، لأن قصر الأصابع وارتخاء الأربطة يصعّبان الإمساك الدقيق. وهنا تفيد تمارين المهارات الحركية الدقيقة لأطفال داون، مع اختيار ألعاب أطفال متلازمة داون المناسبة لمستواه، وإشراكه في أنشطة منزلية بسيطة كالعجن وطي المناشف وسقي النباتات.

اللغة والتواصل

يفهم أغلب الأطفال ذوي متلازمة داون أكثر بكثير مما يستطيعون قوله. يتأخر الكلام بسبب ضعف عضلات الفم واللسان، وكثرة التهابات الأذن التي تضعف السمع، وصعوبة الذاكرة السمعية قصيرة المدى. لذلك يبدأ العمل مبكرا مع أخصائي الأرطوفونيا أو علاج النطق واللغة، وتفيد الإشارات والصور جسرا مؤقتا إلى الكلام لا بديلا عنه. والطريقة العامة مشروحة في مقال تأخر النمو اللغوي لدى الطفل.

القدرات الذهنية والتعلم

أغلب الأطفال ذوي متلازمة داون لديهم إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة، وتسميها النسخة المراجعة من الدليل التشخيصي DSM-5-TR «اضطراب النمو الذهني». ومع ذلك فالفروق بين الأطفال واسعة، ولا يصح الحكم على قدرات طفل من التشخيص وحده.

يتعلم هؤلاء الأطفال بالنظر أفضل مما يتعلمون بالسماع، فالصورة والنموذج العملي يثبتان أكثر من الشرح الشفهي الطويل. ويحتاجون إلى تقسيم المهارة إلى خطوات صغيرة، وإلى تكرار أكثر، وإلى وقت أطول قبل أن يُطلب منهم الجواب.

المشكلات الصحية المرافقة لمتلازمة داون وفحوصاتها

لا يصاب كل طفل بكل هذه المشكلات، وبعض الأطفال يعيشون طفولة صحية لا تختلف كثيرا عن إخوتهم. لكن احتمالها أعلى، ولذلك وضعت الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال سنة 2022 جدولا للفحوصات الدورية يكشفها قبل أن تؤثر في النمو والتعلم. يلخص الجدول التالي أهمها، والنسب من ملخص هذه الإرشادات الذي تنشره عيادة متلازمة داون في مستشفى أطفال ويسكونسن.

نصف الأطفال تقريبا يولدون بعيب في القلب، وبعضها يحتاج إلى جراحة في الأشهر الأولى، وهي اليوم عمليات شائعة ونتائجها جيدة في المراكز المتخصصة. أما السمع والبصر فيستحقان عناية خاصة لأن أي ضعف فيهما يؤخر الكلام والتعلم دون أن ينتبه أحد، والطفل لا يشتكي مما لم يعرف غيره.

والشخير مع توقف النفس أثناء النوم شائع جدا، ويؤثر في الانتباه والسلوك نهارا؛ وتجد علاماته في مقال اضطرابات النوم عند الأطفال. ويميل الأطفال والكبار ذوو متلازمة داون إلى زيادة الوزن، فالحركة اليومية والأكل المنتظم جزء من الرعاية الصحية لا تفصيل ثانوي.

وكانت بعض الإرشادات القديمة تطلب صورة أشعة للرقبة لكل طفل، ولم تعد الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال توصي بذلك منذ تحديث 2022 لطفل لا يشكو من شيء. المطلوب أن تعرف الأسرة علامات الخطر: ألم الرقبة أو ميل الرأس، وتغير طريقة المشي، وضعف الذراعين، وفقدان التحكم في البول أو البراز بعد اكتسابه.

تشخيص متلازمة داون

أثناء الحمل

تنقسم فحوصات الحمل إلى نوعين. فحوصات التحري لا تشخص، بل تقدّر الاحتمال. أشهرها الفحص المركّب بين الأسبوعين 10 و14، ويجمع قياس الشفافية القفوية بالموجات فوق الصوتية، أي سماكة السائل خلف عنق الجنين، مع تحليل دم للأم. ومنها أيضا تحليل الحمض النووي للجنين في دم الأم (NIPT)، وهو أدق من غيره لكنه يبقى فحص تحرّ.

أما الفحوصات التشخيصية فتؤكد الحالة أو تنفيها، لأنها تحلل خلايا الجنين نفسه: أخذ عينة من المشيمة بين الأسبوعين 11 و14، أو بزل السائل الأمنيوسي بعد الأسبوع 15. ولكل منهما خطر إجهاض صغير، لذلك لا تُجرى إلا بعد نقاش مع الطبيب.

والفحص كله اختياري كما تنص NHS. يفيد بعض الأسر أن تعرف مبكرا لتستعد نفسيا وطبيا، فتختار مستشفى فيه قسم لقلب الأطفال مثلا. وما قد يترتب على النتيجة من قرارات يُسأل عنه الطبيب المختص وأهل العلم.

بعد الولادة

يشتبه الطبيب في متلازمة داون من ملامح المولود ونقص توتره العضلي، ثم يؤكدها بتحليل الصبغيات (النمط النووي) من عينة دم. هذا التحليل يحدد أيضا نوع المتلازمة، وهو ما يحتاجه الطبيب الوراثي ليقدّر احتمال تكرارها في الحمل التالي.

كيف تساعد الأسرة طفل متلازمة داون؟

الأيام الأولى بعد التشخيص

الصدمة والحزن والخوف من المستقبل مشاعر طبيعية عند سماع التشخيص، ولا تعني أن الوالدين لا يحبان طفلهما. يساعد كثيرا أن يلتقيا بأسر أخرى لديها طفل بمتلازمة داون، عبر جمعيات الأولياء الموجودة في أغلب مدننا العربية، وأن يطلبا دعم أخصائي نفسي إن ثقلت المشاعر. ودعم الجدة والأعمام والأخوال، وصبر الأسرة واحتسابها، من أقوى ما يحمي الوالدين في هذه المرحلة.

التدخل المبكر وفريق المختصين

كلما بدأ التدخل أبكر، في الأشهر الأولى إن أمكن، كانت النتائج أفضل. يتكون الفريق عادة من طبيب الأطفال، والمعالج الفيزيائي للحركة، والمعالج الوظيفي لليدين ومهارات الحياة اليومية، وأخصائي الأرطوفونيا للغة والبلع، والأخصائي النفسي، ثم معلم التربية الخاصة عند سن التمدرس.

لكن الحصص الأسبوعية وحدها لا تكفي. أغلب التعلم يحدث في البيت: أثناء الأكل واللبس والحمام واللعب. فالمختص يعطي الطريقة، والأسرة تكررها كل يوم في مواقف الحياة العادية.

مهارات الاستقلالية والعناية بالنفس

الهدف أن يعتمد الطفل على نفسه في أكبر قدر ممكن من شؤونه، خطوة بعد خطوة. والطريقة العامة، من تقسيم المهمة إلى التلقين وسحبه تدريجيا، مشروحة في دليل استقلالية طفل متلازمة داون. ثم خصصنا لكل مهارة مقالها: ارتداء الملابس لطفل متلازمة داون، وتعليم طفل متلازمة داون الأكل بنفسه، والنظافة الشخصية لطفل متلازمة داون من تنظيف الأسنان إلى التدريب على الحمام.

لنفترض أن أم يوسف تريد أن يتعلم ابنها ذو الأربع سنوات خلع حذائه. لا تبدأ بالمهمة كلها، بل تفك هي الشريط وترخي الحذاء، ويسحبه يوسف وحده ويضعه في مكانه. حين يتقن هذه الخطوة، تترك له خطوة قبلها. نجاح صغير كل يوم أنفع من محاولة كاملة تنتهي بالبكاء.

المدرسة والمهارات الاجتماعية

كثير من الأطفال ذوي متلازمة داون يتعلمون القراءة والكتابة والحساب، كل بإيقاعه. بعضهم يدرس في أقسام عادية مع مرافقة أو تكييف، وبعضهم في أقسام مدمجة أو مراكز متخصصة، والمهم أن تكون للطفل خطة تعليمية فردية تناسب مستواه. ومن المفيد أن يقرأ الطفل مبكرا بالكلمات المصورة، لأن القراءة البصرية تدعم الكلام نفسه.

والمهارات الاجتماعية تُعلَّم كما تُعلَّم بقية المهارات: إلقاء السلام، وانتظار الدور، ومشاركة اللعب، والاعتذار عند الخطأ. والمسجد وحلقة القرآن ولقاءات العائلة في العيد كلها مواقف طبيعية يتدرب فيها الطفل على هذه المهارات بين أناس يعرفونه.

متلازمة داون في المراهقة والرشد

لا يتوقف التعلم عند نهاية المدرسة. يواصل الشباب ذوو متلازمة داون اكتساب المهارات في المراهقة والرشد، ويعمل كثير منهم بعد تكوين مهني مناسب، ويعيش بعضهم باستقلال جزئي. لكن الانتقال من المدرسة إلى الحياة الراشدة يحتاج إلى تخطيط مبكر، يبدأ في سنوات المراهقة الأولى.

ومع طول العمر ظهرت تحديات جديدة. فالأشخاص ذوو متلازمة داون أكثر عرضة لمرض الزهايمر وفي سن أبكر من غيرهم، لأن الصبغي 21 يحمل جينا يرتبط بالبروتين المتراكم في أدمغة مرضى الزهايمر. لذلك يحتاج الكبار إلى متابعة تلاحظ أي تراجع في الذاكرة أو المهارات اليومية، دون أن يُفسَّر كل تغير بأنه من «طبيعة المتلازمة».

متى تستشير مختصا؟

اتبع جدول الفحوصات الدورية مع طبيب الأطفال حتى لو بدا طفلك بصحة جيدة. وراجع الطبيب بسرعة إذا لاحظت عند الرضيع تسارع النفس أو ازرقاق الشفاه أو تعرقا وتعبا أثناء الرضاعة، فقد تكون علامات على مشكلة في القلب. وكذلك عند الاختناق المتكرر أثناء الأكل، أو الشخير مع توقف النفس في النوم، أو عدم الاستجابة للأصوات.

واطلب الطبيب فورا عند ظهور أي من علامات الرقبة المذكورة أعلاه. واستشر طبيب الأطفال والأخصائي النفسي إذا فقد الطفل أو المراهق مهارات كان يتقنها، كالكلام أو النوم أو الاعتناء بنفسه، أو تغير سلوكه فجأة وانسحب ممن حوله، فهذه التغيرات لها أسباب طبية ونفسية قابلة للعلاج.

أسئلة شائعة عن متلازمة داون

هل متلازمة داون وراثية من الأب أو الأم؟

في الغالب لا. نحو 95% من الحالات سببها خطأ عشوائي في انقسام الخلية، والنسخة الزائدة قد تأتي من البويضة أو من الحيوان المنوي. النوع الانتقالي وحده، وهو نحو 4% من الحالات، قد يكون موروثا من أحد الوالدين، ويكشفه تحليل صبغياتهما.

هل يتكلم طفل متلازمة داون؟

نعم، أغلب الأطفال يتكلمون، وإن تأخر الكلام وبقي أقل وضوحا عند بعضهم. فهمهم للغة يسبق كلامهم عادة، والعمل المبكر مع أخصائي الأرطوفونيا، مع فحص السمع المنتظم، يصنع فرقا واضحا.

هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟

لا يوجد علاج يزيل الصبغي الزائد، وأي جهة تعد بذلك تبيع وهما. العلاج الحقيقي هو علاج المشكلات الصحية المرافقة، والتدخل المبكر في الحركة واللغة والتعلم، وهذا ما يغيّر حياة الطفل فعلا.

كم يعيش الشخص ذو متلازمة داون؟

ارتفع متوسط العمر إلى نحو 60 سنة اليوم بحسب MDSC، ويعيش كثيرون أطول من ذلك، وتربط مايو كلينك العمر بشدة المشكلات الصحية. وقد تحقق هذا التحسن بفضل جراحات القلب المبكرة والمتابعة الطبية المنتظمة.

المراجع

• Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, Christensen C, Grout RW; Council on Genetics. (2022). Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome. Pediatrics, 149(5), e2022057010. doi.org/10.1542/peds.2022-057010
• Children’s Wisconsin Down Syndrome Clinic. Health care guidelines for individuals with Down syndrome (summary of AAP 2022). childrenswi.org
• United Nations. World Down Syndrome Day, 21 March. un.org
• NHS. Down’s syndrome. nhs.uk
• Mayo Clinic. Down syndrome: Symptoms and causes. mayoclinic.org
• Massachusetts Down Syndrome Congress. Facts About Down Syndrome. mdsc.org
• American Psychiatric Association. (2022). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed., text rev.; DSM-5-TR).